稀有的儿童先天特雷彻·柯林斯综合征（怪脸症）

几年前还没成亲的时候，有一次回家，街坊家哥哥抱来了他一岁的儿子。看见他家儿子的时候我惊呆了，长的十分像外星人人。我直接脱口而出：“你的儿子仿佛外星人啊。”那时老练，没有感知孩子有病，不过感知如此的孩子还是蛮好玩的。街坊哥哥很尴尬。

今日忽然在网上看见有个男人患先天“怪脸”症 ，发掘那张脸跟我街坊小孩的脸无疑一摸同样。这类症状有个名称叫“特雷彻·柯林斯综合征”。

特雷彻·柯林斯综合征Treacher CollinsSyndrome是一类先天性面颊骨及下颔骨发育不全重病，又称为「下颔骨颜面发育不全」，是在1900年时由Treacher Collins医生所命名。紧随超声技术的进展，人们已能在胎儿中检出Treacher-Collins综合征。Milligan等(1994)发掘患该畸形的胎儿与常态胎儿较为羊水过多，无胎儿的吞咽活动，两侧顶部颅径和头围的发育较常态胎儿差。

病症

1.面部外表异样：下眼睑呈V字型缺点或下垂、眼睛下垂、部份患者有斜视情况；颧骨发育不全或缺失；嘴巴大、颚裂、下巴小；部份患者外耳构型异样及听力缺损；头产生长衍生至两颊(鬓毛)。

2.呼吸道狭窄：咽管及鼻咽管狭窄，并且发育不全的下颔导致舌头位子向后移动，导致呼吸道狭窄，就寝时不能获取丰富的氧气，忽然呼吸暂停，而有就寝窒息(Sleep Apnea)情景产生。

3.自动及生长：患者通常生长发育常态成长且具有常态自动，鲜少患者有发育缓慢问题，大多是因听力伤害造成学习及沟通艰难。

特雷彻·柯林斯综合征 - 治愈

 通常而言，此症患者于初期需全面性的照护，也许需摆放气管切管帮助其保持呼吸道之畅通；水平较严重的患者也许须要应用胃造瘘管使其获取恰当的营养与能量来进行发展。若以上情况已改进，患者则不需这类辅助工具并可将这类管子移除。

传导性的听力阻碍应可在初期即被即时修正，若患孩有严重的听力问题，导致学习失能的状况，令人感觉相当遗憾。因此于初期应用听力辅助器是必需的，能够辅助病童各项学习与成长。

病例一

据英国媒介2006年报导，英国6岁男孩阿什利·卡特因患一类名为“特雷彻·柯林斯综合症”的稀有重病，脸上居然完全没有耳朵、上颚、下巴、颧骨和眼骨，恍如是一名“无脸人”。高兴的是，在经过20次手术以后，医师终究为他重建了一张完好的“脸”。

病例二

英国男人兰开斯特(Jono Lancaster)因患有稀有重病，天生面貌异于常人。面貌“与众不同”，让兰开斯特在生活中需面临比常人更多的艰难，但是他并没有自暴自弃，而是鼓舞那些患有相近重病的人大胆面临生活。兰开斯特2014年11月中旬前往澳大利亚，与2岁的小病友扎卡里(Zackary)碰头。扎卡里的母亲表示，兰开斯特给人们带来了较大的鼓动。在澳大利亚时期，兰开斯特还与其余患有特雷彻·柯林斯氏综合征的小同伙碰头，奉告他们怎样与重病共处，活出精彩人生。

育儿分享说

也许有许多怪病家长并没有见过，纵然小孩有这类病都和我同样不感知孩子是有病。街坊那个哥哥由于生了如此1个孩子，好久都不乐意外出，感知很丢人。以及孩子已然8岁了，不敢生二胎，怕再生1个如此的孩子。

实则诸位爸妈假设有如此的状况也不要担忧。有如此的孩子也不是咱们乐意的。孩子有了病也不要感知丢人或者胆怯。如今医学如此发达了，尽快早点带孩子到大点的医院去看，听听医师如何说。能治好最佳了，不可治好起码也会知晓这个病的病因是什么？对孩子会有哪类牵连？将来再怀二胎会不会再有这类病，须要注重些什么？......

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